Una de cada cien mil personas presenta una enfermedad rara

*Las patologías lisosomales, que se caracterizan por deformación de huesos y obstrucción en vías respiratorias, entre las más comunes

En poblaciones pequeñas, donde pueden presentarse casos de endogamia hay mayor probabilidad de manifestar algún tipo de enfermedad lisosomal, que es una deficiencia de enzimas en las células, es decir, se depositan sustancias que no se eliminan, lo que provoca alteraciones en órganos y sistemas.

De la enfermedad lisosomal existen 50 tipos, uno de ellos es el síndrome de Hurler, que se “manifiesta” en los primeros tres meses de vida de la persona. La persona con este síndrome presenta cambio físico a nivel de la cara y extremidades. El rostro se les vuelve grotesco, la nariz y la lengua gruesa, la espalda deformada porque se altera la estructura de sus huesos.

Los pequeños sufren cambios a nivel de pulmón y corazón, les crecen las amígdalas, y la mayoría de las veces se les obstruyen las vías respiratorias.

Otro de los síndromes es el de Hunter –a diferencia del primero- sólo afecta a niños y no a niñas, es muy parecida a Hurler en cuanto a la afectación de rasgos y órganos, pero no existe opacidad en la córnea como en el primer caso.

En el caso de Hurlen  y Hunter, es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de la enzima llamada alfa-L-iduronidasa cuya función es degradar moléculas de azúcar, de no realizar esta función, afecta  órganos vitales como el corazón, pulmones e hígado, entre otros.

Estos son un par de ejemplos, de las enfermedades lisosomales que hay, y que afecta a una persona de cada cien mil habitantes. Se transmiten por herencia, es decir, los progenitores poseen el mismo gen defectuoso; sin embargo, la enfermedad de Fabry, Hunter y Danon están  ligadas al cromosoma X, lo que significa que la madre es la portadora.

Una vez diagnosticada la patología en etapa temprana, la persona podrá recibir de por vida una terapia sustituta de la enzima faltante.

El doctor Raymundo Rodríguez Herrera, adscrito a medicina interna y a la clínica de enfermedades por depósito lisosomal del Instituto Nacional de Pediatría (INP), indicó que estas enfermedades son hereditarias, y es posible diagnosticarlas a los tres meses de edad.

El origen de esta patología se localiza en el macrófago, un glóbulo blanco que significa “comedor”, función que es realizada y detona la enfermedad, ya que no se eliminan las sustancias de desecho del cuerpo, se acumulan y causan las malformaciones.

Rodríguez Herrera, explicó que una vez que se realiza una prueba de orina, si los resultados muestran indicios de la patología, lo siguiente es enviar una muestra de sangre a laboratorios especializados de Alemania o Estados Unidos, porque en el país no es posible realizar este tipo de pruebas.

De identificar la enfermedad lisosomal en etapa temprana es indispensable remplazar la enzima deficiente. El costo del tratamiento por cada persona en el país es de 150 mil pesos mensuales; en hospitales del IMSS, ISSSTE, SEDENA y Pemex, así como el Seguro Popular los enfermos pueden recibir el tratamiento.

De acuerdo con el doctor Luis Carbajal, de la Clínica de Medicina Interna y de la Clínica de Enfermedades por Depósito Lisosomal del INP en México se tiene el registro de 49 personas con enfermedades  lisosomal del tipo de polisacaridosis, de las cuales 11 son pacientes del INP.

Las enfermedades por depósito lisosomal, se clasifican de acuerdo al material “que depositan” por ejemplo, Mucopolisacaridosis son los ejemplos de Hurlen y Hunter; y Esfingolipidosis se manifiesta la enfermedad de Fabry, que a diferencia de las primeras, llega a manifestarse en etapa escolar, las alteraciones se observan a nivel de piel y ojos, circulación de sangre, afecta vasos sanguíneos, y provoca ardor en la punta de los dedos y pies, y no sudan.

Los especialistas indicaron que estas enfermedades no pueden contrarrestarse “sí establecer un diagnóstico temprano y prescribir un tratamiento con la terapia de remplazo enzimático”.

Por Agencia ID.