El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible, es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. Fue hasta julio de 1958, cuando un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome se debe a una alteración en el mencionado par de cromosomas.
En la actualidad no se cuenta con una cura para el síndrome de Down, pues la presencia de un cromosoma adicional, conlleva una copia extra de más de 300 genes y provoca discapacidades intelectuales, gestos faciales distintivos y otros problemas de salud. Sin embargo, las investigaciones alrededor de éste no han cesado y recientemente, un grupo de científicos estadounidenses identificaron un compuesto que podría revertirlo en humanos.
Como en todos los estudios sobre padecimientos en los que aún no hay un método de cura, la noticia es muy alentadora, pero se debe tomar con calma, aunque sí da muchas esperanzas y de comprobarse, podría beneficiar a muchos en un futuro.
Los investigadores realizaron su estudio con éxito en ratones recién nacidos que padecen de esta condición. El compuesto obtenido es una pequeña molécula de un proteína conocida como ‘Sonic Hedgehog’, que al ser inyectado en el cerebro de los roedores provocó un aumento notable del volumen del cerebelo atrofiado hasta el tamaño normal, recuperando las capacidades de aprendizaje y la memoria de los roedores.
El doctor Roger Reeves, de la Universidad Johns Hopkins, uno de los principales científicos de esta investigación, señaló que “la mayoría de las personas con el síndrome de Down tienen un cerebelo que es un 60 por ciento del tamaño normal”.
Reeves explica que fueron “capaces de hacer crecer normalmente el cerebelo de los ratones en la etapa adulta con una sola inyección”, sin embargo, advirtió que el uso de la sustancia no ha sido probada en humanos, por lo que no asegura su uso en ellos.
La inyección también supuso beneficios inesperados en el aprendizaje y la memoria, normalmente manejados por una parte distinta del cerebro, conocida como hipocampo.
Los autores indicaron que estos experimentos con ratones son potencialmente prometedores para el desarrollo de tratamientos con efectos similares, pero aclaran que ajustar el tratamiento para uso humano será complicado, ya que alterar el crecimiento del cerebro podría llevar a consecuencias indeseadas, como desencadenar un cáncer.
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