La Clínica Mayo informó del descubrimiento de un tumor facial capaz de desfigurar a la persona al combinarse los genes PAX3 y el MAML3, que solos no ocasionan problema, pero juntos pueden causar cáncer en la nariz.
La estructura genética y firma molecular de este tipo de cáncer rara vez se reconoce, y al parecer 75 por ciento de las veces ataca a las mujeres.
Lo anterior se dio a conocer en la reciente edición de la revista Nature Genetics, en la que se explica que es un tipo de cáncer raro, porque la mayoría de los casos examinados fueron inicialmente diagnosticados como cáncer de otro tipo. Conforme avanzó la investigación, los especialistas lograron identificarlo primero y luego caracterizarlo.
Los investigadores señalaron que este tumor suele empezar en la nariz y luego infiltra el resto de la cara, lo que hace necesario realizar una cirugía que desfigura el rostro del paciente por completo, pero puede salvarle la vida.
Gracias al estudio realizado por los patólogos André Oliveira y Jean Lewis para describir la composición molecular de este extraño tumor, ahora se pueden utilizar varios fármacos existentes contra ese cáncer.
El especialista en la genética molecular del sarcoma, André Oliveira, destacó que este descubrimiento “es solamente la punta del iceberg, pues quién sabe todo lo que nuestros repositorios permitirán descubrir”.
Se sabe que, en 1956, hubo un paciente cuyo cáncer fue descrito de manera idéntica en las notas médicas encontradas en la base de datos de la Clínica Mayo y confirmado en análisis microscópico; sin embargo, no fue sino hasta 2009 que se informó formalmente sobre esta modalidad de la enfermedad.
Al respecto, la bióloga molecular y coautora del trabajo, Jennifer Westendorf, explicó que “La quimera (gen compuesto) PAX3-MAML3 identificada en este tipo de cáncer tiene algunas similitudes con una proteína singular descubierta en el rabdomiosarcoma alveolar”, el tipo más común de cáncer infantil.
Westendorf, destacó que estos hallazgos podrían también ayudar a entender mejor esta enfermedad pediátrica para la que, desgraciadamente, no existe un tratamiento específico.
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