Bioinformática: la vida expresada en datos

Las “ómicas” provienen del término “genómica” propuesto por el botánico Hans Winkler en 1920, sumándose así a una serie términos semejantes, como bioma (colección de cosas vivas) y rizoma (sistema de brotes y raíces).

En la Revista Electrónica de Biomedicina se describe que las tecnologías ómicas permiten la identificación de moléculas de señalización asociadas con el crecimiento y muerte celular, lo que facilita el seguimiento de alteraciones funcionales, moleculares, de daño celular y el estudio de la respuesta a fármacos.

Entrevistada por la Agencia Informativa Conacyt, Reyna Collí Dulá, investigadora de Cátedras Conacyt comisionada al Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (Cinvestav IPN), unidad Mérida, describió que de manera general, las ciencias ómicas se basan en el dogma central de la biología en donde el ácido desoxirribonucleico (DNA) codifica para ácido ribonucleico (RNA) que, a su vez, codifican para proteínas, dando origen a las tres “ómicas” básicas: genómica, transcriptómica y proteómica.

Actualmente en los campos de la biología y la bioinformática, donde se comparte la perspectiva de una visión global de los procesos biológicos, el término ómicas engloba disciplinas como la genómica, la proteómica, la transcriptómica, la metabolómica, la farmacogenómica, la fisionómica, la nutrigenómica y la metagenómica, e incluye tecnologías que requieren el uso de métodos de alto rendimiento.

«En general, las ómicas consisten en el estudio de los cambios a nivel global de ‘algo’, ya sean genes, transcriptos (RNA mensajeros), proteínas, metabolitos de un organismo o de un sistema. Estas se basan en los análisis de un gran volumen de datos de genes, proteínas y metabolitos», indicó.

De acuerdo con la investigadora, el uso de estas herramientas se ha difundido principalmente desde el centro de la república mexicana hacia el norte, mientras que en el sureste su difusión ha sido un poco más lenta, al igual que el uso de la bioinformática, ciencia interdisciplinaria y clave para el análisis y la interpretación de los datos.

Observando que estas herramientas no son del todo conocidas entre los investigadores de la región sureste, Collí Dulá se interesa en promover su importancia y utilidad en múltiples proyectos científicos, así como despertar el interés en torno a ellas entre estudiantes de licenciatura, posgrado y un público multi e interdisciplinario de investigadores. “Como investigadores es también importante motivar el interés por la ciencia y la tecnología en diferentes áreas de investigación y contribuir a la difusión de estos”, apuntó.

Para esto, la investigadora adscrita con nivel I al Sistema Nacional de Investigadores (SNI) organizó un simposio-taller que tuvo como temas centrales “Uso de las ómicas y la bioinformática”, que contó con conferencias magistrales, ponencias y talleres que ilustraron la aplicación de las ciencias ómicas y la bioinformática en diferentes áreas de investigación.

El simposio contó con la participación de investigadores de instituciones nacionales como el Cinvestav Mérida, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y el Centro de Investigación Científica de Yucatán (CICY), así como instituciones internacionales como la Universidad de Florida, la Universidad Wilfrid Laurier y el Instituto de Investigación Biomédica de Texas (TBRI, por sus siglas en inglés).

Principales ciencias ómicas

Nancy Denslow, investigadora de la Universidad de la Florida, ha sido pionera en la aplicación de estas herramientas en la toxicología ambiental, especialmente enfocada en el uso de la transcriptómica y proteómica en toxicogenómica para la evaluación de los compuestos disruptores en especies acuáticas en Estados Unidos. En conferencia magistral, dio a conocer durante el simposio cómo se pueden usar las tecnologías ómicas en la ecología, la toxicología y la biología en general.

“Las tecnologías ómicas empezaron con la secuenciación del genoma humano. La secuenciación de DNA humano es la base de estas, actualmente se cuenta con la secuenciación de una gran cantidad de organismos. Las ómicas también abordan y tratan de entender cómo los transcriptos cambian en relación con los fármacos o el medio ambiente, al igual que las proteínas (proteómica) y los metabolitos del organismo (metabolómica)”, indicó Denslow en entrevista para la Agencia Informativa Conacyt.

De acuerdo con Reyna Collí, la genómica abarca el estudio de los genes, sus funciones y la relación de estos con la herencia y diversos procesos biológicos. La transcriptómica estudia la parte del genoma que se expresa en una célula en una etapa determinada, mediante la caracterización de perfiles de expresión génica.

“La caracterización global de patrones de expresión permite identificar y cuantificar simultáneamente la expresión de miles de genes, la funcionalidad de estos, así como los principales procesos biológicos, funciones moleculares y componentes celulares a los cuales pertenecen estos genes”, apuntó.

De acuerdo con la investigadora, un enfoque reciente de la transcriptómica busca obtener una mayor comprensión de los procesos regulatorios de los genes asociados con la fisiología, la patogenicidad y el medio ambiente en diferentes organismos, tanto eucariotas y procariotas, mediante la secuenciación de nueva generación.

El término de proteómica, por otra parte, se relaciona con la identificación, caracterización y cuantificación de todas las proteínas de una célula o tejido en un punto determinado o estado fisiológico de interés.

La metabolómica es una ciencia ómica emergente que involucra de forma integral la caracterización de metabolitos (incluyendo la identificación, cuantificación y la elucidación de la estructura del metabolito) y el metabolismo, mediante una evaluación analítica del metaboloma (es decir, la totalidad de moléculas pequeñas de bajo peso molecular) en un sistema.

«En particular, esta disciplina nos proporciona información sobre los procesos fisiológicos asociada con los genes y las proteínas, lo cual contribuye a una mejor comprensión de los sistemas biológicos», apuntó.

Estudio de sistemas biológicos

Teniendo como base un grupo masivo de datos (genes, proteínas y metabolitos), cada una de estas herramientas ofrece una visión única y complementaria de la organización genómica y la función celular y fisiológica de los organismos, más allá del uso de un solo dato (gen, proteína o metabolito).

La integración del conjunto de datos obtenidos a través de estas herramientas nos proporciona un mejor entendimiento del funcionamiento de los organismos y de los sistemas biológicos, indicó Collí Dulá.

Las ómicas han sido aplicadas en disciplinas diversas de las áreas biológicas como la epigenética, la toxicología, la farmacología y la nutriología, entre otras, incluyendo desde aplicaciones médicas hasta biotecnológicas.

«En la medicina se han aplicado ampliamente para identificar biomarcadores de enfermedades etiológicas (como el cáncer) y cardiovasculares, así como para el descubrimiento de blancos terapéuticos, es decir, en la identificación de nuevos fármacos para combatir enfermedades», señaló la investigadora.

En el área ambiental, el uso de estas herramientas ha contribuido grandemente a conocer el efecto de los contaminantes en los organismos. Particularmente, los análisis transcripcionales han sido utilizados para identificar específicos modos de acción de los contaminantes en los organismos acuáticos, señaló la investigadora.

Tecnologías de secuenciación masiva

Reyna Collí realizó una estancia posdoctoral con la investigadora Nancy Denslow enfocada en la aplicación de análisis transcripcionales (mediante microarreglos y bioinformática) en estudios ecotoxicológicos, donde empezó a familiarizarse con las tecnologías de secuenciación de nueva generación.

“Actualmente he empezado a emplear la secuenciación masiva por síntesis de RNA, conocida como RNA-Seq (por sus siglas en inglés), dado que mi interés está enfocado al uso del análisis globlal considerando la expresión de todos los RNA, codificantes y no codificantes, así como el mapeo y cuantificación de transcriptomas de especies no-modelo de organismos acuáticos, lo cual me gustaría poder combinar con estudios de metabolómica», indicó la investigadora.

Con el interés en la aplicación de estas herramientas en estudios de biotecnología marina y ambiental, la investigadora mexicana se dedica actualmente al estudio de los mecanismos de acción de contaminantes, así como al estudio de estímulos ambientales y sus asociaciones con alteraciones fenotípicas en organismos marinos mediante la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación (RNA-Seq), microarreglos y bioinformática.

Bioinformática: hacia una expansión en México

Para Pedro Miramontes Vidal, investigador del Departamento de Matemáticas de la Facultad de Ciencias de la UNAM, la bioinformática abarca desde áreas muy teóricas —donde él mismo se sitúa— hasta aspectos aplicados, tecnológicos y biotecnológicos. “Todos estos aportan un sustrato de conocimiento muy importante para que todo lo que se hace en teoría pueda eventualmente tener alguna utilidad práctica”, indicó.

En palabras del investigador, la bioinformática es una disciplina que “está en pañales”, pues si bien sus antecedentes se remontan a la década de 1980, la cantidad de gente que se dedica profesionalmente a su estudio es relativamente pequeña y está concentrada en regiones específicas como Ciudad de México, Cuernavaca e Irapuato, aunque recientemente empieza a despuntar en Mérida.

“Eso necesitaría crecer porque si vemos las tendencias mundiales en las revistas de investigación y planes de posgrado de las mejores universidades del mundo, observamos que le están dedicando un gran esfuerzo para incrementar el número de estudiantes y encaminando los fondos al estudio de la bioinformática hoy en día”, apuntó.

Fuente: CONACYT.