Investigadores del Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge y el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust identificaron que mutaciones en el ADN de células inmunitarias podrían estar detrás de enfermedades autoinmunes.
El hallazgo, publicado en la revista ‘Nature’, sugiere que estos cambios genéticos adquiridos con el tiempo podrían alterar los mecanismos de control del sistema inmune y provocar que ataque tejidos sanos.
Mutaciones somáticas y autoinmunidad
Las enfermedades autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple o la diabetes tipo 1, afectan entre el 5 y el 10 % de la población mundial. Se caracterizan porque el sistema inmunitario ataca por error células sanas del organismo, aunque sus causas moleculares no se comprenden completamente.
El estudio señala que mutaciones somáticas —cambios en el ADN que ocurren a lo largo de la vida y no se heredan— podrían desempeñar un papel clave en este proceso. Estas mutaciones ya se conocen por su relación con el cáncer, pero su impacto en otras enfermedades ha sido más difícil de analizar.
Tecnología avanzada para detectar cambios ocultos
Para la investigación, los científicos utilizaron técnicas avanzadas de secuenciación genética, entre ellas NanoSeq, un método que permite detectar mutaciones raras que antes resultaban invisibles. El análisis se centró en enfermedades autoinmunes de la tiroides, como Hashimoto y Graves.
Los resultados mostraron que múltiples células B presentaban mutaciones en genes que regulan el sistema inmunitario. En particular, se observaron alteraciones en genes como TNFRSF14 y CD274 (PDL1), asociados a puntos de control inmunológico.
Pérdida de los mecanismos de control del sistema inmune
Según los investigadores, estas mutaciones podrían “desactivar” los frenos naturales del sistema inmunitario, permitiendo que las células ataquen tejidos propios. En algunos casos, se detectaron células con varias mutaciones acumuladas a lo largo de años antes de la aparición de síntomas.
El doctor Andrew Lawson, coautor del estudio, explicó: «Nuestro estudio sugiere que las mutaciones somáticas en las células inmunitarias podrían desempeñar un papel importante en las enfermedades autoinmunes».
Un cambio en la comprensión de estas enfermedades
El trabajo retoma una hipótesis planteada desde la década de 1950, que hasta ahora no había podido comprobarse por limitaciones técnicas. Los investigadores destacan que este hallazgo podría abrir nuevas líneas de investigación y contribuir al desarrollo de tratamientos más personalizados.
El doctor Iñigo Martincorena señaló: «Nuestros hallazgos sugieren que este proceso está mucho más extendido de lo que anticipábamos» y agregó que el estudio «podría marcar el comienzo de una nueva etapa en la comprensión de las enfermedades autoinmunes».
Fuente: Agencia ID.
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